El mapa del genoma humano ya está a precio mileurista, pero no siempre vale la pena pagarlo

La secuenciación masiva permite descifrar genomas enteros o la porción que codifica proteínas

La genómica permite hacer diagnósticos preventivos de cáncer de colon, miocardiopatías hereditarias y enfermedades neurológicas, entre otras patologías

Aurora Muñoz

El cine imaginó el siglo XXI como un expositor de moda en tonos metalizados y patinetes voladores. La primera década ya quedó atrás, sin rastro de las predicciones de la ciencia ficción y, sin embargo, el mañana ha llegado. La medicina ya sabe que los secretos del cuerpo humano quedan al descubierto con la lectura de menos de 20.000 genes. James Watson y Francis Crick elucidaron la estructura del ácido desoxirribonucléico (ADN) hace 60 años en The Eagle, un pequeño bar de Cambridge (Inglaterra).

Desde entonces, la ciencia ha avanzado a pasos de gigante. Las secuencias de genomas pequeños (virus y bacterias) llegaron en la década de los 80 y, hace doce años, se trazó el primer borrador del mapa completo del Genoma Humano. Nature y Science exhibieron orgullosos el logro aunque, al final, los genetistas han terminado encontrando en Angelina Jolie a su mejor embajadora.


La actriz presenta una mutación del gen BRCA1 que conlleva un alto riesgo de padecer cáncer de pecho y de ovario. Por este motivo, decidió someterse a una mastectomía preventiva doble y lo comunicó por medio de una carta publicada en el periódico The New York Times. La prensa del corazón distribuyó la noticia por todo el mundo como una excentricidad de la intérprete, pero lo cierto es que Jolie ha puesto sobre la mesa las ventajas de la medicina personalizada. La genómica despliega la carta y ofrece terapias a la medida del paciente. El futuro era esto.

“El genoma es como un libro lleno de letras sin aparente sentido pero, de vez en cuando, hay una página con alguna frase clara que codifica información relevante para el organismo”, explica Jordi Surralles, catedrático de Genética de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB). En España, hay numerosos centros de investigación, hospitales públicos y laboratorios privados que trabajan en la secuencialización de esta gran base de datos que esconde nuestro organismo. “Actualmente, las técnicas de secuenciación masiva permiten descifrar genomas enteros o hacer el estudio de la porción que codifica proteínas, que es lo que conocemos como exones”, aclara.

Surralles apuesta que llegará un momento en el que pedir una secuencia del genoma humano completo en la sanidad pública será tan habitual como hacerse una radiografía. “Ya hemos dado el primer paso con el abaratamiento del proceso. Hace poco más de cinco años, el coste de secuenciar un exoma [parte codificante de los genes que al ser traducida dará lugar a las proteínas] era próximo a los 100.000 euros. De hecho, el primer trabajo de mi equipo en este campo nos salió por 6.000 euros. El año pasado ya habíamos bajado a los 2.000 y, a estas alturas, cuesta casi la mitad”, comenta.

Carmen Entrala, directora técnica del laboratorio de análisis genéticos Lorgen G.P., y José Antonio Lorente, director del Centro de Genómica e Investigación Oncológica GENYO, se dedican aplicar los resultados de los test genéticos a la medicina personalizada y, a pesar de que su fuente de negocio radica en este mapa, advierten que no todo el mundo requiere que le tracen el suyo. “Conocemos todos los genes, pero todavía no sabemos muy bien el funcionamiento, las interacciones y la implicación médica de alguno de ellos. Por lo tanto, si analizamos todos los genes de un individuo, encontraremos un montón de información que no sabemos interpretar o que nos resulta inútil. Hay que tener en cuenta que la genética no habla casi nunca de una enfermedad que se va a producir con seguridad, sino que se suele manifestar en cálculos de probabilidad”, señalan.

Su uso, por lo tanto, no es rutinario ni masivo, pero algunos hospitales ya solicitan con frecuencia secuencias para detectar anomalías genéticas relacionadas con el cáncer de colon (MLH1, MSH2 y MSH6), las miocardiopatías hereditarias y enfermedades neurológicas como el Párkinson o el Alzheimer. “Estos avances están especialmente indicados a personas con una herencia genética que los hace susceptibles de padecer alguna de estas enfermedades o determinadas respuestas a algunos fármacos. Ahora sabemos que el paciente no es sólo la persona que tienes delante, sino también sus parientes, los condicionantes ambientales y muchas otras cosas que no ves en la consulta. Los antecedentes familiares pueden ser predictivos”, apunta Xavier Vendrell, responsable de la Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos.

La búsqueda de los genes responsables de enfermedades puede contribuir a afinar la efectividad de los fármacos, sin embargo, la industria aún no ha explotado a fondo este campo. “Las enfermedades poligénicas son la asignatura pendiente del sector farmacéutico. Hasta ahora, el objetivo principal de la industria era descubrir dianas terapéuticas para originar un fármaco que curara las enfermedades, pero siempre han elegido patologías fáciles. Ahora mismo, lo importante es centrarse en proyectos de investigación que nos ayuden a comprender la base de trastornos producidos por la alteración de  varios genes de una misma ruta biológica, como la diabetes. Son las dolencias más frecuentes y de las que tenemos menos información”, reivindica.

Fuente: http://www.zoomnews.es/53401/actualidad/tecnologia-y-ciencia/mapa-del-genoma-humano-ya-esta-precio-mileurista-pero-no-siemp

Anuncios

Responder

Introduce tus datos o haz clic en un icono para iniciar sesión:

Logo de WordPress.com

Estás comentando usando tu cuenta de WordPress.com. Cerrar sesión / Cambiar )

Imagen de Twitter

Estás comentando usando tu cuenta de Twitter. Cerrar sesión / Cambiar )

Foto de Facebook

Estás comentando usando tu cuenta de Facebook. Cerrar sesión / Cambiar )

Google+ photo

Estás comentando usando tu cuenta de Google+. Cerrar sesión / Cambiar )

Conectando a %s

La Boutique de las Lanas

Tu tienda especializada en Lana e Hilo... y mucho más!

Cris Chicote

Smart business & amazing looks

COCINA CON REINA

El blog personal de Aurora Muñoz Lara

Tilak

el blog de Ana de las Heras

Olga Rodríguez

Blog. Análisis y opinión

Mari Trini Giner, Multimedia Journalist

Periodista especializada en Comunicación Online y Eventos Culturales. Amante del audiovisual. Viajera incansable.

Casigata en el zaguan

Pasa, echa un vistazo, y encuentra tu sitio en esta mi casa

Tu Marca Online

Blog sobre Gestión de la Presencia Online

Curiosidades de Social Media

El blog de redes sociales y marca personal de Marta Morales

soysocialmedia-reclaimed-20161222.wordpress.com/

Blog sobre Social Media con crítica y análisis. Cada lunes un nuevo articulo. SoySM ¿Tú también eres Social Media? :-)

A %d blogueros les gusta esto: